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试管基因筛查能不能取代传统产前诊断技术?

2020-4-9

关注试管技术的朋友都知道做试管婴儿之前我们要做一些相关的检查,从而了解自身的情况,好根据情况来调养自己的身体状态。很多的朋友就有这样的疑问了,试管基因筛查能不能取代传统产前诊断技术?
 


  很多人做试管婴儿都是为了做基因筛查,确保下一代的健康,尽管试管婴儿本身是一项助孕技术,辅助生殖技术,但是其基因筛查技术则是属于产前诊断技术的一部分。而第三代试管婴儿则可以说是产前诊断试管婴儿技术的结合,并以此来实现最后的优生优育。简单来说,基因筛查技术就是对实验室里面的胚胎做“体检”,然后通过试管婴儿技术将体检后健康的合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育的。
  指出,产前诊断性检测的主要指征为诊断胎儿染色体异常,有无遗传疾病,确保胎儿健康,而试管婴儿基因筛查可以说是众多产前诊断技术里面的最高级了。传统的产前诊断一般都是产前咨询,体检,遗传咨询、羊水穿刺或CVS,这些方法对于筛查遗传疾病,染色体异常来说,还是具有积极作用的,所以认为即便是现在有了基因筛查技术,也不能取代传统的一些产前诊断技术。
  比如传统核型分析检测(羊水穿刺或CVS),该方法适用于所有非整倍体的鉴定,包括三体综合征、45,X(Turner综合征),其他性染色体非整倍体等等,核型分析非整倍体诊断的准确率大于99%。再比如母体血浆游离DNA分析可以检测一些异常DNA或胎儿特征,如Rh类型,或者是在妊娠10到13周进行的产前基因诊断绒毛膜活检技术,这些产前诊断技术都具有一定的参考意义,尽管可能有些技术手段还不够准确,也具有一定的风险,但是还是有参考价值的。
  相比较而言试管婴儿基因筛查就要高级的多了,在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递,其中会用到单细胞DNA分析法,一种是聚合酶链反应(PCR),检测男女性别和单基因遗传病;另一种是荧光原位杂交(FISH),检测性染色体和染色体病。胚胎植入前基因检测的是卵细胞和受精卵的极体,也就是说来源于卵裂期胚胎的单个卵裂球或囊胚期细胞滋养外胚层的一组细胞,是应用细胞遗传学或分子生物学技术来检测体外受精形成的早期胚胎,并且可以检测大部分家系中已确认的突变相关遗传性疾病,具有非常高的准确率和成功率,是不会出错的。


  而荧光原位杂交技术也就是FISH,该技术是使用荧光标记的探针检测特定的染色体或染色体区段以确定样本中相应染色体区段出现的数量。FISH的结果比常规核型分析更快,临床上最常见的FISH检测板是13、18、21、X以及Y染色体的筛查,也就是我们说的试管婴儿5对筛查,一般很多人做的5对筛查就是筛查的这些染色体了。
  其实不管是传统的筛查手段,还是基因筛查,可以说都是为了优生优育的,目的都是一个,只不过说在于哪一个更具有优势罢了。由于试管婴儿基因筛查是取样筛查,而取样是对胚胎没有影响,相对而言,更具有安全性,属于无创检测,同时准确率更高,当然了技术要求也是更高的。前面我们说过,现在即使有基因筛查技术,但是也不能取代传统的筛查手段,其原因也要考虑普及,适用,经济等等各方面的问题。
  试管婴儿基因筛查是与助孕手段相辅相成的,总不能每一个人生育为了优生优育都去做试管婴儿吧,所以从普及和适用上面来考虑,传统的产前诊断手段也是有非常大的作用的,这也是目前基因筛查不能取代的原因之一。

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