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试管基因检测可以筛查哪些疾病?

2020-04-16

第一代的试管婴儿技术,解决的是因女性因素引致的不孕;第二代的试管婴儿技术,解决因男性因素引致的不育问题;而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的,它从生物遗传学的角度,帮助人类选择生育最健康的后代,为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。三代试管技术PGD单基因检测对于遗传病患者来说是个非常好的选择。


  试管婴儿提供三代试管技术~胚胎植入前遗传学诊断(PGD)通过先进的单基因检测。这项测试适用于有单一基因紊乱家族史的患者,这些胚胎可能受到单一基因紊乱的影响而产生胚胎。本试验的技术名称是karyomapping。
  三代试管技术~胚胎植入前遗传学诊断(PGD)
  PGD,即胚胎植入前遗传学诊断,主要针对携带有遗传性疾病或者遗传风险的夫妇。在移植前,利用高通量测序技术对胚胎进行检测,选择无携带遗传性疾病的胚胎移植入女方子宫。PGD从生物遗传角度,为有遗传性疾病的夫妇提供生育健康孩子的机会。
  通过PGD技术还可以判断出哪些胚胎将成长为正常儿童,哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者等。父母可以根据自身情况选择移植哪些胚胎进行、放弃哪些胚胎以及冷冻哪些胚胎。
  单基因检测包括:
  囊性纤维化;
  脆性X;
  亨廷顿氏病;
  β地中海贫血、脊髓性肌萎缩;
  囊性纤维化;
  地中海贫血;
  迪谢纳型肌营养不良症;
  X染色体脆;
  BRCA1(BRCA2)(遗传性乳腺癌/卵巢癌)。
  karyomapping是单核苷酸多态性(SNP)试验用DNA指纹技术鉴定胚胎遗传基因变异。
  karyomapping有可能发现一些染色体异常可能与植入失败,相关的流产或出生异常。


  温馨提示:单基因检测最常见的测试方法是胚胎或胚胎卵裂球活检,其中一些细胞或胚胎细胞仔细去除对胚胎发育的第五天了。

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