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三代试管婴儿胚胎染色体筛查

2020-4-16

什么是染色体DNA基因?


  人类有23对染色体,每一条染色体上的DNA片段就是一个基因。下图中左侧的X形就是染色体,而右侧的片段就是染色体上的基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。


  一般人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5―6个隐性基因。但是不是所有问题都会影响孩子的健康,也不是所有问题都能够被PGS/PGD技术检出!
  一、染色体问题有多严重?
  首先要说明的是,能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角,大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或者胎停育,被自然淘汰。99%的流产是胎儿的原因,而不是母体的原因。
  统计数据表明:
  ·在受精卵阶段,染色体异常比例为45%
  ·成功着床的胚胎,染色体异常比例为25%
  ·度过第一妊娠期的胚胎,染色体异常比例为15%


  三代试管婴儿胚胎染色体筛查,做还是不做?
  据fertilityandsterility发表证实:对15619个母体年龄从21-49岁的囊胚进行调查,其中6168个为正常没有染色体异常。40岁以上染色体异常率为60%,43岁以上异常率竟然高达85%。由此证实43岁以上卵子发育为囊胚的,即使表面看上去正常,级别再高,实际上染色体的异常率高也是不可避免的,这也是高龄妊娠流产率高的原因所在!
  二、哪些疾病与染色体相关?
  常见的染色体/基因异常导致的疾病:
  染色体数量缺失(非整倍体):除了性染色体,其他22对染色体都应该是两条,即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或者3条(三体),就是染色体数量问题。染色体数量异常导致的遗传病有上百种,典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、13三体综合症帕套症、5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。
  染色体结构异常:每个染色体上有多个基因片段,如果染色体上的基因片段发生易位(T-Translocation)、倒置(INV-Inversion)等问题就是结构异常,常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)、9号染色体倒置等。
  基因遗传病:是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病,单基因遗传病有上千种,如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病,如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。多基因遗传病病种不多但危害较重,如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。
  三、什么是PGS/PGD三代试管?
  PGS/PGD(Pre-implantationGeneticScreening/Diagnosis),即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断,俗称三代试管婴儿。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断,会提高着床率,降低后期流产和婴儿健康风险。
  针对前述的三个层次的染色体/基因问题,相应检测项目:
  标准方案——染色体数量筛查(PGS):采用业界最领先的NGS高精度芯片技术,检测23对染色体的数量,即是否二倍体。
  增强方案——染色体结构筛查(PGS+染色体易位和倒置检测):在PGS的基础上增加染色体易位和倒置的检测。
  定制方案——基因筛查(PGD):针对某一类已知遗传病,检测致病基因片段。目前PGD可以诊断出最多125种遗传病,如视网膜母细胞瘤。其他基因疾病如唇腭裂等由于是多基因遗传,目前还不在检测范围。
  下图为标准PGS检测结果示例,总共有3个胚胎送检,其中第一和第二个胚胎的23条染色体均为两条(即Euploid二倍体),第三个胚胎的15号和17号染色体多了一条,异常。这种情况下,第三个胚胎畸形的概率在99%以上,是不建议移植的。


  三代试管婴儿胚胎染色体筛查,做还是不做?
  如果夫妇双方没有已确诊的染色体问题,一般患者都建议采用标准方案即可。如果夫妇双方有明确的遗传病史,或曾经流产或生育过有染色体问题的孩子,请提供检测报告,我们会为您建议合适方案。
  四、胚胎采样技术降低风险
  目前采用的样本提取方法是目前业界领先的初期胚打孔+囊胚采样方式,最大程度的降低胚胎细胞损伤的风险。
  胚胎采样操作方法:
  1)在第三天初期胚上打孔:从培养箱中取出胚胎,在专用显微操作台上用特定装置将胚胎固定,然后用激光切除法在胚胎透明带的合适位置上开一小孔,切除透明带时避免损伤到内部细胞。
  2)胚胎继续培养到第五天,形成囊胚:胚胎不断分裂成长时,有部分细胞从开的小孔中渗出,从渗出细胞中吸取一个细胞进入微细导管中。
  3)将取出的细胞送检:通过染色体提取和分析,判断该胚胎有无遗传疾病和鉴定胚胎性别,通常检测结果需要2-4周。
  4)将囊胚冷冻存储:所有囊胚都将被冷冻存储,等到染色体结果出来后,患者可以选择胚胎进行移植。
  五、NGS检测技术升级
  下图为采用NGS技术后,不仅可以检测到正常的二倍体Euploid和异常的非整倍体Aneuploid,而且可以检测到含有两种染色体的嵌合体Mosaic,对胚胎的染色体评估更为全面。


  三代试管婴儿胚胎染色体筛查,做还是不做?
  做与不做PGS的考量
  如果做PGD/PGS,筛选过的胚胎每次移植成功率可高达67%,着床率高,流产率低,降低孕期风险。但同时,因为PGD/PGS需要在囊胚上做,而且筛选通过率平均为1/2左右,高龄患者通过率甚至只有1/3-1/4。如果胚胎少,可能会没有可供移植的胚胎。
  建议以下人群选择PGS/PGD:
  1)有反复流产病史、曾怀孕胎儿有染色体问题
  2)男方精子质量差碎片率高
  3)准父母任一方已检出有染色体问题或家族遗传史
  4)需要在移植前知道胚胎性别的
  如果不属于以上情况,可以不做PGS,绝大部分胚胎即使有染色体异常也会在早期自然淘汰,并不会对母体造成伤害。
  关于三代试管婴儿PGS胚胎植入前染色体筛查的常见问题Q&A
  Q:做PGS会浪费胚胎吗?
  A:PGS是三代试管的标准方式,检测1-23号染色体是否都是双倍体,如果染色体的条数都不对,那么其上的基因一定是很大数量的丢失或者重复。所以,PGS不通过的胚胎即使能够着床怀孕也会有严重健康问题,通不过产检。所以PGS会提前识别问题,降低孕期风险,而不会浪费胚胎。
  Q:对胚胎和孩子会有影响吗?
  A:影响极小,细胞提取方法是目前业界最领先的初期胚打孔方式,最大程度的避免了对胚胎细胞的损伤。
  Q:做PGS能在当月移植吗?
  A:不可以,因为PGD的染色体提取和检验结果需要2-4周时间,通常将胚胎冷冻后下个月经周期再移植,成功率与鲜胚移植相近。
  Q:可以知道胚胎的性别吗?
  A:可以,通过对23对染色体中的性染色体的诊断就可以知道胚胎性别。
  Q:做PGS必须是囊胚吗?
  A:是的,因为PGS需要提取一两个细胞进行DNA采样,建议培养到囊胚阶段,采样时对胚胎伤害小。
  Q:可以做基因层面的筛查吗?
  A:可以,美国提供最全面的染色体和基因筛查方案(PGS、a-CGH、NGS等,点击查看)。基因检测需要结合患者的遗传病史,并且患者需要提供致病染色体携带者的检测报告。
  Q:准确率如何?
  A:PGS是通过精密的仪器来读取染色体片段,从而检验染色体数量上是否出现了三体或者单体等这种多余或缺失。但是和羊水穿刺一样,它的精准度并不能达到百分之百。并且,怀孕有多种因素决定,即便PGS正常的染色体,也不代表一定会着床会顺利怀孕生育。所以做过PGS的胚胎孕期风险会下降到5%以下,但仍然需要做所有的常规产检。
  Q:你们采用FISH技术吗?
  A:FISH技术只能检测5至7对染色体,已经属于淘汰的技术。我们目前采用的是a-CGH技术,能够检测全部23对染色体。而最新的NGS技术会进一步提高检测精度。
  Q:你们采用CCS技术吗?
  A:CCS是指ComprehensiveChromosoneScreening,并不是新的技术,只是特指在囊胚而不是第三天的初期胚胎上做筛查,全部都是基于囊胚之上做检测。

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