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其实马赛克胚胎成功率没那么低

2021-06-07

随着三代试管PGS技术的推广使用,使得试管婴儿胚胎移植方面有着明显的改善,很多人都认为PGS筛选非黑即白,即只有正常和不正常的情况,但其实随着PSG的技术的深入,囊胚筛选还存在一种游离在这两者之间的状态,即马赛克胚胎(医学上称嵌合体)。

什么是马赛克胚胎

在试管婴儿胚胎培养过程中,受精卵长到第五、六天的时候形成囊胚,就可以进行染色体遗传筛查(PGS),检查的结果为整倍体(正常胚胎)、嵌合体(马赛克胚胎)、非整倍体,而马赛克即为部分正常部分异常。

1、Euploid(整倍体)

正常人类胚胎有46条完整的染色体,在胚胎检测中如果出现每组常染色体及性染色体均有两条,那么就称之为整倍体;

2、Mosaic(嵌合体):马赛克胚胎

胚胎中的细胞具有至少两种以上不同的染色体组成,即胚胎中同时存在正常与不正常的细胞;

3、Aneuploid(非整倍体)

此种即为不合格的胚胎,在检测过程中发现染色体缺失或者重复,胚胎难以存活或者携带有染色体疾病,比如21号染色体三体为唐氏综合征等。

马赛克胚胎形成原因

马赛克胚胎的形成主要是胚胎在受精卵细胞分裂发育的阶段,部分细胞的染色体拷贝出现错误,而这些错误并没有导致这些细胞死亡,而是继续分裂,就导致胚胎中部分细胞的染色体异常,简单总结一句就是细胞分裂错误形成。

在医学上认为,嵌合体胚胎的发生机制主要与6个因素有关,即细胞分裂后期延迟、有丝分裂不分离、内复制、染色体丢失、提前分离以及断裂-融合-桥循环等,除此之外在试管婴儿过程中,应用不同的卵巢刺激方案、女性身体激素水平和实验室因素都会影响马赛克胚胎形成率。

马赛克胚胎能否移植

如果筛查结果都为马赛克胚胎,其移植成功率是取决于嵌合程度的,所以是否存在移植的必要并不能一票否决。

2015年在《新英格兰医学杂志》上发表了一篇文章,研究者对PGS中没有完全整倍体胚胎的18个患者移植了嵌合体胚胎,获得6例健康活产。这篇报道说明了嵌合体胚胎仍有部分具有健康发育潜能。随后,越来越多的文章报道了嵌合体胚胎虽然种植率降低,流产风险增加,但是仍然有一定比率的健康活产率。

PGDIS在2016年给出了指南,给介于20-80%的嵌合体型胚胎定了移植的优先级:

优先级1:染色体数目形态正常的胚胎;

优先级2:染色体嵌合比例小于20%的胚胎;

优先级3:染色体单体嵌合比例介于20-80%的胚胎;

优先级4:染色体三体嵌合比例介于20-80%的胚胎,但2、7、13、14、15、16、18、21三体嵌合除外。

马赛克胚胎并没有想象中的那么低,但是不得不考虑移植后的风险,在决定移植此胚胎时一定要与医生进行详细咨询和讨论,在移植成功怀孕后,一定要在医生的指导下及时、完整做好各项产检,确保胎儿的正常发育。

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