备孕做基因检测，能防止这种畸形儿的出生

绿茵上追逐嬉闹，阳光下游山玩水，运动使生活充满活力，使生命充溢乐趣。但是有一群人，坐在轮椅上，放风筝、捉迷藏、打雪仗……这些活动关于这群人来说只能是幻想，身体的运动机能越来越差，病魔愈演愈烈，让他们“身陷轮椅”，却终身都在与病情顽强抗争，这群人就是脊髓性肌肉萎缩症（SMA）患者。什么是脊髓性肌肉萎缩症？

脊髓性肌肉萎缩症（简称“SMA”）是一种常染色体隐性遗传病，患者脊髓内的运动神禁受到损伤，突出表现为身体躯干和四肢近端骨骼肌发作渐进性、对称性肌肉无力和肌肉萎缩，患者会逐步丧失行走、呼吸、吞咽等各种运动功用。婴幼儿则主要表现出肢体绵软，无力抬头、翻身，随着病情的开展，呈现呼吸衰竭和吸入性肺炎等并发症，这是婴幼儿患者高致死率的重要原因。

这种病是什么原因形成的呢？

在我们的5号染色体上有两个基因：运动神经元存活1号基因（SMN1）和2号基因（SMN2），担任编码运动神经元存活蛋白，这个蛋白与人体的神经、肌肉功用亲密相关。一对5号染色体上各有1个SMN1基因，SMN2基因的数量因人而异，但是SMN2编导生成的蛋白功用却只要SMN1的10%-20%。95%脊髓性肌肉萎缩症SMN1基因的突变导致“运动神经元存活”蛋白短少，进而导致神经、肌肉功用降落引起的。

那我们该如何防止这种疾病的发作？

目前临床上没有经济有效的SMA疾病的治疗措施，孕前筛查/产前诊断是目前最有效的避免该病患儿出生的手腕。2017年，美国经过提案将SMA筛查放入政府建议筛查的项目列表（RUSP），并且在2017年美国妇产协会（ACOG）指南中建议全面提供备孕及孕期女性进行SMA携带者筛查。

研讨标明，亚洲人群的SMN1突变携带率为1/36-1/48，其人群发病率为1/5000-1/10000。假如夫妻双方都是携带者，那么后代将有1/4的几率生出患者，1/2的几率生出携带者， 1/4几率生出完整正常人。

家族中历来都没有人患过这种病，我要求做这项检查吗？

要求。人类的体细胞为二倍体（Diploid），含46条（23对）染色体，其中1-22对染色体为男女共有，称常染色体（autosomal chromosome），另一对的组成与性别有关，称性染色体（sex chromosome ），女性为XX，男性为XY。脊肌萎缩症的发作是由于5号染色体的一对同时发作了突变导致的。

医生建议备孕女性常规做这项检测：

1.假如您的检测结果不是携带者，则您的丈夫不用做这项检测；

2.假如您的检测结果是携带者，则要求为您的丈夫做这项检测；

侥幸的是，您的丈夫不是携带者，您生出患病儿的几率很小。

不幸的是，您的丈夫也是携带者，这样您有1/4的几率会生出患病儿。在您怀孕之后，医生要求为您的孩子做产前筛查，肯定胎儿能否患病。