备孕哪些基因检测有必要？

随着基因检测技术的开展，不少详细的检测项目曾经应用于从备孕到孕期、产后各个阶段，包括叶酸代谢才能检测、耳聋基因检测等，面对医生的推荐，准妈妈、重生儿该如何选择?有效的基因检测项目有哪些?

在备孕期间及怀孕的前三个月，孕妇要求补充足够的叶酸，目的是预防胎儿神经管缺陷。为此，北京市政府从2011年开端启动了北京市增补叶酸预防神经管缺陷项目，方案怀孕的妇女可到寓居地的社区卫生效劳中心(乡镇卫生院)免费领取6个月的叶酸片。

关于普通人群来说，常规补充剂量就足够了，但假如人体与叶酸代谢程度相关的基因产生突变，代谢才能就会产生差异。女性在备孕阶段进行叶酸代谢才能检测是有必要的，毕竟有些人依照常规剂量进行补充，可能(量)不够。”

一位不愿透露姓名的基因检测从业者表示，耳聋基因筛查是有一定价值的。通常选取四个基因的九个位点进行剖析，检测结果分为正常、携带者(杂合)、突变者(纯合突变)三类。以线粒体基因(药物敏理性耳聋基因)为例，假如检测结果为携带者或突变者，意味着婴儿后天会由于运用某些药物而致聋。

不过这位从业者同时表示，“假如在孕中期检测出突变，产妇和家庭其实能做的不多，而假如将关口前移，在备孕前即进行该项检测，能够进行有效的孕前干预，如胚胎植入前的诊断等，即可在一定水平上防止听力障碍重生儿的出生。”

无创DNA产前筛查只要求采取孕妇的静脉血，便可得知胎儿的遗传信息，从而检测胎儿能否患唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。

针对染色体疾病尚没有有效的治疗手腕。因而，降低生育染色体疾病患儿风险的最好办法是尽早经过产前遗传咨询以及产前筛查、诊断、发现并处理问题。一位三甲医院妇产科医生指出，作为一种筛查手腕，无创产前筛查不可能取代产前诊断办法：羊水穿刺。从本钱和可及性思索，医院也不推荐每个孕妇直接承受“无创产筛”。无创产筛更应作为二次筛查，即高龄孕妇有羊水穿刺指征。

假如重生儿筛查结果显现部分位点基因突变等，家长就要格外留意重生儿尔后的用药状况，防止一些可能致聋的状况，同时也要防止遭到外界激烈震荡等，由于部分位点突变的重生儿可能对震动的敏理性极高，一些外界震动即可能引起耳聋。